允英全面上新NGS腦膠質瘤分型用藥指南版套餐、NGS腦膠質瘤分型用藥擴展版套餐、NGS腦膠質瘤全景基因套餐等系列項目，旨在為腦膠質瘤的臨床診療提供更全面、更精準的分子層面依據。

同時2024中國腫瘤整合診療指南(CACA)——腦膠質瘤指南也明確指出：腦膠質瘤確診需要通過腫瘤切除手術或活檢手術獲取標本，進行組織病理和分子病理整合診斷，確定病理分級和分子亞型²。

目前腦膠質瘤的傳統(tǒng)治療手段如手術、放療、化療等，在面對腫瘤的高度異質性時往往效果不盡人意。但是近年，在腦膠質瘤治療領域涌現(xiàn)了許多振奮人心的新進展，多個靶向藥物獲批適應癥。

PTPRZ1-MET融合基因作為MET抑制劑伯瑞替尼的靶點，與低/高級別膠質瘤的進展均有關聯(lián)。2024年4月我國NMPA批準伯瑞替尼用于既往治療失敗的具有PTPRZ1-MET融合基因的IDH突變型星形細胞瘤（WHO 4級）或有低級別的膠質母細胞瘤成人患者，這也是我國首個獲批治療腦膠質瘤MET異?；颊叩陌邢蛩?。有報道顯示PTPRZ1-MET融合在WHO 3級星形膠質瘤和繼發(fā)性膠質母細胞瘤中發(fā)生率約13.9%和26.7%³。

IDH突變被認為是低級別膠質瘤發(fā)生發(fā)展的驅動事件。既往發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學雜志》的INDIGO臨床試驗表明，對于IDH1或IDH2突變的WHO 2級膠質瘤中，IDH抑制劑Vorasidenib使患者無進展生存期翻倍，延緩接受放化療的時間⁴。因此，Vorasidenib于2024年8月被美國FDA批準用于臨床。

腦膠質瘤中，主要發(fā)生BRAF V600E突變、BRAF融合。

Tovorafenib：FIREFLY-1研究納入了64名患者攜帶BRAF融合，13名攜帶BRAF V600E突變患者，結果顯示Tovorafenib（托沃拉非尼）單藥治療ORR達到64%⁵。2024年4月FDA宣布加速批準Tovorafenib用于治療6個月及以上攜帶BRAF融合或BRAF V600突變的復發(fā)或難治性兒童低級別膠質瘤患者。

達拉非尼聯(lián)合曲美替尼：CDRB436G2201研究中患者以2∶1的比例隨機接受達拉非尼聯(lián)合曲美替尼或卡鉑聯(lián)合長春新堿治療。結果顯示，達拉非尼聯(lián)合曲美替尼組的客觀緩解率存在顯著獲益（46.6%對比10.8%）⁶。2023年3月FDA批準達拉非尼聯(lián)合曲美替尼用于1歲及以上需要全身治療的BRAF V600E突變的低級別膠質瘤患者。

基于腫瘤基因突變的治療使臨床治療決策從“經驗性”向“精準化”轉變。臨床醫(yī)生能夠依據患者獨特的基因圖譜，為其量身定制個性化的綜合治療方案，選擇最有可能產生療效的治療手段與藥物，避免無效治療帶來的時間與經濟成本浪費，顯著提高腦膠質瘤的整體治療效果，延長患者生存期。

準確的預后評估對于腦膠質瘤患者至關重要，它不僅有助于患者和家屬了解疾病發(fā)展趨勢，還能指導醫(yī)生提前規(guī)劃后續(xù)的治療與隨訪策略。NGS基因檢測所揭示的基因變異信息，如IDH突變狀態(tài)、TERT啟動子突變、染色體1p/19q共缺失等，均與腦膠質瘤的預后密切相關⁸。

例如，IDH突變型且伴有1p/19q共缺失的少突膠質細胞瘤患者，通常預后較好；而IDH野生型、TERT啟動子突變的膠質母細胞瘤患者預后往往較差。通過這些基因檢測結果，醫(yī)生能夠更準確地預測患者的疾病進展與生存情況，為患者制定合理的隨訪計劃，并在必要時及時調整治療方案，實現(xiàn)對疾病的全程精準管理。

注：本文內容不構成最終臨床建議，請以臨床醫(yī)生診療建議為準。

允英醫(yī)療以長三角區(qū)域為中心，輻射全中國，公司致力于打造癌癥精準診療的新型生態(tài)圈，綜合運用基因突變檢測、基因甲基化檢測、基因編輯重組等生物科技的前沿技術，全方位提供從癌癥早期精準篩查、癌癥靶向用藥檢測、癌癥治療藥物研發(fā)一體化的腫瘤精準醫(yī)學解決方案。

允英醫(yī)療成立至今，順利通過近百項由國家衛(wèi)健委臨檢中心、國家病理質控中心、美國病理學會等機構組織的室間質評。檢驗能力獲得了美國病理學會(College of American Pathologists，CAP)認證，腫瘤核心基因檢測試劑盒通過歐盟CE認證、獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）注冊批準，且生產管理質量體系獲國際ISO13485認證。目前允英已累計為超三十萬例腫瘤患者提供精準檢測服務，為國內腫瘤精準醫(yī)療領域開拓者。同時允英秉承“嚴謹、高效”的理念，堅守分子診斷技術創(chuàng)新與應用探索，為腫瘤精準醫(yī)療與伴隨診斷領域的茁壯發(fā)展貢獻力量。