HRD存在于多種惡性腫瘤中,在卵巢癌中發(fā)生率大約50%,乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌發(fā)生率為12-13%。HRD臨床檢測可以最大限度擴(kuò)大PARP抑制劑臨床獲益人群,指導(dǎo)卵巢癌等患者PARP抑制劑及鉑類用藥。
允英NGS-HRD通過同源重組通路基因檢測與HRD Score聯(lián)合檢測,雙維度相互驗證。通過檢測雜合性缺失(LOH)、端粒等位基因失衡(TAI)及大片段移位(LST)綜合得分來評估HRD狀態(tài),同時還提供包括BRCA1/2等HRR相關(guān)基因的檢測結(jié)果,全面評估卵巢癌等患者對PARP抑制劑的敏感性。
允英NGS-HRD項目采用國際HRD評判標(biāo)準(zhǔn),結(jié)合通過生物信息學(xué)權(quán)威算法,從LOH、TAI和LST三個方面分析樣本DNA同源重組修復(fù)缺陷(HRD)情況,統(tǒng)計HRD評分,同時結(jié)合BRCA1/2基因的突變情況,最終如果HRD評分大于等于42或者檢出BRCA1/2突變,即認(rèn)定為HRD陽性,反之則為陰性。
檢測周期:5-7個自然日
樣本類型: 腫瘤組織(新鮮手術(shù)組織/穿刺組織/FFPE腫瘤組織石蠟切片[保存時間一年以內(nèi)])+全血(對照血)